Учени откриха нова кръвна група след 50-годишна мистерия

Учени откриха нова кръвногрупова система – MAL – разрешавайки медицинска мистерия, която озадачава експертите от 1972 г. насам.
Изследването, ръководено от NHS Blood and Transplant и Университета в Бристол, идентифицира генетичната основа на антигена AnWj, отбелязвайки 47-ата известна кръвногрупова система. Очаква се откритието да намали риска при кръвопреливане.
Учените направили революционно откритие с идентифицирането на новата кръвногрупова система, MAL, разрешавайки медицинска мистерия, която озадачава изследователите повече от пет десетилетия.
Тази новооткрита кръвна група хвърля светлина върху неуловимия преди това антиген AnWj, отваряйки врати за по-добри грижи за хора с редки кръвни групи.
Изследователската статия е публикувана в списание Blood – рецензирано медицинско списание, публикувано от Американското дружество по хематология.
През 1972 г. кръвна проба на бременна жена разкрива странна аномалия: липсва повърхностна молекула или антиген, открит във всички други известни кръвни групи. Тази мистерия продължава 50 години, докато изследователски екип от NHS Blood and Transplant в сътрудничество с университета в Бристол най-накрая я разрешава.
Изследователите идентифицирали антигена AnWj като част от нова – 47-а кръвногрупова система, наречена MAL.
„Това е огромно постижение и кулминацията на дълги екипни усилия най-накрая да установим тази нова кръвногрупова система и да можем да предложим най-добрите грижи за редки, но важни пациенти“, казва Луиз Тили, старши научен сътрудник в NHSBT.
Тили, който е работил по този проект от близо 20 години, подчертава значението на откритието, отбелязвайки, че то ще позволи по-прецизно идентифициране и лечение на пациенти с редки кръвни групи.
Антигенът AnWj, повърхностен маркер върху червените кръвни клетки, е открит за първи път през 1972 г., но остава слабо разбран досега. Повече от 99,9 процента от хората са AnWj-положителни, което означава, че кръвта им съдържа антигена, докато тези, които са AnWj-отрицателни, са изправени пред сериозни рискове, ако им бъде дадена AnWj-положителна кръв по време на трансфузия.
Най-честата причина за липсата на този антиген се дължи на заболявания като рак или определени заболявания на кръвта, но изследователският екип установил, че шепа хора генетично нямат такъв.
„Разрешаването на генетичната основа за AnWj беше един от нашите най-предизвикателни проекти“, казва Никол Торнтън, ръководител на IBGRL Reference Red Cell в NHSBT.
Новото изследване разкрива, че антигенът AnWj се носи от белтъка Mal. Хората, които са AnWj-позитивни, експресират Mal върху своите червени кръвни клетки, докато тези с генетична делеция на MAL гена – не, което ги прави AnWj-отрицателни.
Изследователският екип използва авангардна технология, включително секвениране на цял екзом, за да разкрие мистерията зад антигена AnWj.
Секвенирането на целия екзом включвало генетичен анализ на цялата ДНК, която кодира белтъци, и разкрило, че редките наследствени AnWj-отрицателни случаи са причинени от хомозиготни делеции в MAL гена.
Пробивът също потвърдил, че белтъкът Mal играе жизненоважна роля за поддържане на стабилността на клетъчните мембрани и подпомагане на клетъчния транспорт. Интересното е, че AnWj антигените не се появяват при новородени, но се развиват скоро след раждането.
Откриването на кръвногруповата система MAL не само ще помогне при идентифицирането на AnWj-отрицателни индивиди, но и ще проправи пътя за разработването на тестове за генотипиране за откриване на такива редки случаи. Тези тестове ще бъдат от решаващо значение за предотвратяване на животозастрашаващи реакции при кръвопреливане при пациенти, които нямат AnWj антиген. Това ще бъде от голяма полза за приблизително 400 пациенти по света всяка година, чието оцеляване зависи от прецизното съпоставяне на кръвта.
Откритието не е просто научно постижение – то има реални последици за медицинските грижи. Редки кръвни групи като AnWj-отрицателни, които някога са били трудни за откриване, сега могат да бъдат идентифицирани чрез усъвършенствано генетично изследване, което прави кръвопреливането по-безопасно и по-ефективно за тези хора.
Откриването на кръвната група MAL представлява крайъгълен камък в медицинските изследвания с потенциала да спаси хиляди животи по целия свят. Способността за генотипиране на антигена AnWj ще революционизира начина, по който се лекуват редките кръвни групи и ще гарантира, че повече пациенти получават животоспасяващите трансфузии, от които се нуждаят, без риск от тежки реакции.